Base genética, diagnóstico y patogenia de enfermedades priónicas

Esta línea explora la genética, biomarcadores, patogenia y modelos celulares asociados a enfermedades priónicas. - Base genética: Se identifican variantes del gen PRNP y otros genes relacionados con la susceptibilidad o resistencia a estas enfermedades en especies como ovinos, caprinos y equinos. Además, se estudian las características químicas de estas variantes y su influencia en enfermedades como el scrapie. - Biomarcadores moleculares: Mediante estudios en ovinos y modelos transgénicos murinos, se investigan transcriptomas, microRNAs y exosomas circulantes para identificar biomarcadores tempranos. Estos hallazgos se trasladan a la medicina humana, aplicándolos a enfermedades como la de Creutzfeldt-Jakob. - Patogenia: Análisis transcriptómicos y estudios epigenéticos ayudan a comprender los mecanismos de neurodegeneración, incluyendo vías como apoptosis y autofagia, utilizando modelos animales naturales, como el scrapie ovino, o modelos murinos. - Modelos celulares: Se desarrollan modelos innovadores basados en células mesenquimales (MSC) y células madre pluripotentes inducidas (iPSC) ovinas para estudiar la infección priónica y la toxicidad asociada.

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